O‘zbekistonda bolalarning 86 foizi «buzilgan» genni tashiyapti – tadqiqot

Oliy ta’lim, fan va innovasiyalar vazirligi huzuridagi Ilg‘or texnologiyalar markazi olimlari mamlakat tarixida ilk bor inson genlarini chuqur o‘rganish — ya’ni genlarni to‘liq o‘qish va tahlil qilish tadqiqotini amalga oshirdilar.

Qayd etilishicha, bu tadqiqot natijasida o‘zbekistonliklarda ilgari dunyoda noma’lum bo‘lgan o‘nlab yangi gen o‘zgarishlari aniqlandi. Olimlar topgan ma’lumotlar xalqaro ma’lumotlar bazalariga kiritildi va bu O‘zbekistonning jahon genomika fanidagi o‘rnini mustahkamlamoqda.

Tekshiruvlarning ko‘rsatishicha, tadqiqotda qatnashgan har ikkinchi bolada irsiy mutasiya bor. Ya’ni kasallikka moyillik irsiy yo‘l bilan o‘tayotgani aniqlangan. Eng tashvishlisi, bolalarning 86 foizi hech bo‘lmaganda bitta «buzilgan» gen tashuvchisi ekani ma’lum bo‘ldi. Bu ko‘rsatkich xalqaro me’yordan ikki barobar yuqori hisoblanadi. Olimlar bu holatni ayrim hududlarda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ulushining yuqoriligi bilan izohlashmoqda. Masalan, ba’zi viloyatlarda bunday nikohlar umumiy nikohlarning choragiga yaqinini tashkil etadi.

Bu holat kelgusi avlodlarda faqat irsiy kasalliklar emas, balki umumiy sog‘liq holatiga ham jiddiy ta’sir ko‘rsatishi mumkin. Olimlar ta’kidlashicha, genetik mutasiyalar nafaqat kam uchraydigan irsiy kasalliklar, balki diabet, yurak-qon tomir xastaliklari, onkologik jarayonlar kabi ko‘p tarqalgan kasalliklarning ham rivojlanish xavfini oshiradi. Shu bois, bu kasalliklar nafaqat ko‘payib borishi, balki ancha yosh avlodlar orasida ham namoyon bo‘lishi ehtimoli yuqori.

Shuning uchun olimlar nikohdan oldin juftliklarni genetik tekshiruvdan o‘tkazish, bolalarni erta skrining va profilaktika dasturlariga jalb etish zarurligini ta’kidlamoqdalar. Bu orqali kasalliklarni ilk bosqichda aniqlash va to‘g‘ri davolash imkoni yaratiladi.

Tadqiqot natijasida ko‘plab muhim ma’lumotlar topildi. Tekshirilgan bemorlarning yarmidan ko‘pida aniq genetik tashxis qo‘yildi, bu esa shifokorlarga to‘g‘ri davolash usulini tanlash imkonini berdi. Aniqlangan mutasiyalarning salkam uchdan bir qismi ilgari dunyo ilm-fanida qayd etilmagan bo‘lib, ular endilikda xalqaro ma’lumotlar bazalariga kiritildi. Shuningdek, ba’zi bolalarda bir vaqtning o‘zida bir nechta irsiy kasallik belgilari aniqlangan. Bu holat mamlakatdagi qarindoshlik nikohlari darajasi yuqori ekanini yana bir bor tasdiqladi.

Ilg‘or texnologiyalar markazi direktori va «O‘zbekistonning 1000 genomi» loyihasi rahbari professor Shahlo Turdiqulovaning ta’kidlashicha «Ilk bor xalqimiz genlarining haqiqiy manzarasini ko‘rdik. Agar bolalarning ko‘pchiligi yashirin irsiy mutasiyalarga ega bo‘lsa, profilaktika va genetik maslahat tizimisiz bu jarayonni to‘xtatib bo‘lmaydi. Shuning uchun nikoh oldidan juftliklarni skriningdan o‘tkazish dasturlarini joriy etish juda muhim.»

«O‘zbekistonning 1000 genomi» loyihasi aholining genetik xaritasini yaratish va milliy biobankni shakllantirishga qaratilgan. Bu ma’lumotlar kelgusida shaxsga yo‘naltirilgan tibbiyotni rivojlantirish, yangi dori vositalari va aniq skrining dasturlarini ishlab chiqishda asos bo‘lib xizmat qiladi.

Ilg‘or texnologiyalar markazi — bu zamonaviy laboratoriyalar jamlangan ilmiy muassasa bo‘lib, u yerda biotexnologiya, genetika, nanotexnologiya va sun’iy intellekt sohalarida ilmiy tadqiqotlar olib boriladi. Markaz olimlari pandemiya davrida koronavirusning yangi shtammlarini aniqlashda faol ishtirok etdilar va ZF-UZ-VAC 2001 vaksinasini yaratishda ham hammuallif bo‘ldilar.

Bu tadqiqot nafaqat O‘zbekiston ilm-fani uchun katta yutuq, balki xalq sog‘lig‘ini asrash yo‘lidagi muhim qadam hamdir. Ilmiy natijalarga asoslangan profilaktika tizimi kelgusida avlodlar salomatligini ta’minlashda muhim ahamiyat kasb etadi.