Olimlar DNKning mutasiyalarga eng zaif nuqtasini aniqladilar

Barselonada joylashgan Markaziy genomni tartibga solish markazi olimlari inson DNKsining mutasiyalarga eng moyil sohalari genlarning boshlanish qismlarida — ma’lumotni o‘qish jarayoni ishga tushadigan hududlarda joylashganligini aniqladilar. Aynan shu yerda DNK tez-tez shikastlanadi va bu shikastlanishlar keyinchalik irsiy o‘zgarishlarga olib kelishi mumkin.

Ilmiy tadqiqot natijalari "Nature Communications" (NatCom) jurnalida e’lon qilindi.

Transkripsiya jarayonida RNK-polimeraza fermenti zarur qismni RNK molekulasiga ko‘chirish uchun qo‘shaloq spiralning "zanjirini ochadi". Bu vaqtda DNK ochiqroq holatga o‘tadi va tadqiqot ko‘rsatganidek, ancha zaif bo‘lib qoladi. Agar yuzaga kelgan shikastlanishlar aniq tiklanmasa (reparasiya qilinmasa), mutasiyalar shakllanadi.

Mualliflar 220 mingdan ortiq insonning taxminan 15 ming genidagi o‘ta nodir irsiy DNK variantlarini tahlil qilishdi. Ular mutasiyalar aynan transkripsiyaning boshlanish nuqtalari atrofida barqaror ravishda to‘planishini aniqladilar. Biroq, ota-onadan meros bo‘lib o‘tmaydigan, yangi paydo bo‘lgan o‘zgarishlar — ya’ni "de novo" mutasiyalari bo‘yicha o‘tkazilgan tadqiqotlarda bunday "o‘choq" boshlang‘ich bosqichda kuzatilmagan.