Барселонада жойлашган Марказий геномни тартибга солиш маркази олимлари инсон ДНКсининг мутацияларга энг мойил соҳалари генларнинг бошланиш қисмларида — маълумотни ўқиш жараёни ишга тушадиган ҳудудларда жойлашганлигини аниқладилар. Айнан шу ерда ДНК тез-тез шикастланади ва бу шикастланишлар кейинчалик ирсий ўзгаришларга олиб келиши мумкин.
Илмий тадқиқот натижалари "Nature Communications" (NatCom) журналида эълон қилинди.
Транскрипция жараёнида РНК-полимераза ферменти зарур қисмни РНК молекуласига кўчириш учун қўшалоқ спиралнинг "занжирини очади". Бу вақтда ДНК очиқроқ ҳолатга ўтади ва тадқиқот кўрсатганидек, анча заиф бўлиб қолади. Агар юзага келган шикастланишлар аниқ тикланмаса (репарация қилинмаса), мутациялар шаклланади.
Муаллифлар 220 мингдан ортиқ инсоннинг тахминан 15 минг генидаги ўта нодир ирсий ДНК вариантларини таҳлил қилишди. Улар мутациялар айнан транскрипциянинг бошланиш нуқталари атрофида барқарор равишда тўпланишини аниқладилар. Бироқ, ота-онадан мерос бўлиб ўтмайдиган, янги пайдо бўлган ўзгаришлар — яъни "de novo" мутациялари бўйича ўтказилган тадқиқотларда бундай "ўчоқ" бошланғич босқичда кузатилмаган.
Имомали Раҳмон вафот этди(ми)?
Ер юзидаги совуқлик рекорди қайд этилди
Ҳабиб Нурмагомедов Россиядаги барча бизнесларини тарк этди ва...
